Individuare le prime differenze genetiche legate alla variazione di età nella diagnosi di autismo rappresenta un passo significativo nella comprensione di questa condizione. Questa scoperta, pubblicata il 15 gennaio 2025 sulla rivista Nature, è frutto di uno studio internazionale guidato da Varun Warrier dell’Università di Cambridge, con il contributo dell’Università di Roma Tor Vergata.
La ricerca sui geni e la diagnosi
La ricerca ha messo in luce come i geni possano influenzare il momento in cui avviene la diagnosi di autismo. Infatti, in alcuni casi, la diagnosi viene effettuata nella prima infanzia, mentre in altri casi si verifica più tardi. Queste informazioni sono cruciali per migliorare l’accuratezza delle diagnosi, poiché attualmente il termine “autismo” è piuttosto generico e comprende una vasta gamma di condizioni basate su osservazioni sociali e comportamentali. Fino ad ora, l’aspetto genetico non era stato adeguatamente esplorato.
Analisi dei dati e categorie di difficoltà
L’analisi si è basata su dati di quattro gruppi di individui di età diversa al momento della diagnosi, utilizzando informazioni genetiche raccolte da due studi distinti. I risultati hanno rivelato che i geni possono spiegare l’11% dei casi in cui la diagnosi è stata effettuata in età diverse. I ricercatori hanno identificato due categorie: la prima comprende individui che mostrano difficoltà come ansia, iperattività e problemi di interazione sociale sin dall’inizio, mentre la seconda categoria include coloro che presentano un aumento di tali difficoltà durante l’adolescenza.
Implicazioni per la ricerca futura
Questi risultati potrebbero avere un impatto significativo sulla direzione della ricerca futura e sull’individuazione di nuove terapie per l’autismo, offrendo una comprensione più profonda delle basi genetiche di questa condizione. La scoperta sottolinea l’importanza di un approccio integrato che consideri le componenti genetiche insieme a quelle comportamentali e sociali per una valutazione più completa e precisa dell’autismo.
