Il 2025 segna un’importante svolta nel campo della medicina personalizzata e delle terapie su misura grazie alla pubblicazione della mappa del genoma umano più completa mai realizzata. Questo traguardo, che ha permesso di decodificare variazioni complesse del DNA precedentemente sfuggite, ha un impatto significativo su molteplici aspetti, dalla digestione alla risposta immunitaria, fino al controllo muscolare, influenzando così una vasta gamma di malattie. Il risultato è frutto di due ampi studi internazionali pubblicati sulla rivista Nature, coordinati dal Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare (EMBL) e dall’Università Heinrich Heine di Düsseldorf.
La nuova mappa del genoma
La mappa si fonda su due successi chiave ottenuti negli ultimi anni: la prima sequenza completa di un singolo genoma umano, pubblicata nel 2022, e la prima bozza di pangenoma rappresentativa della diversità genetica globale, sviluppata nel 2023 a partire da 47 individui. Questi nuovi dati, resi pubblicamente accessibili, colmano il 92% delle lacune precedenti, grazie all’uso di tecnologie avanzate in grado di leggere sequenze di DNA molto più lunghe, fino a decine di migliaia di basi, permettendo un’interpretazione più accurata.
Secondo Jan Korbel dell’EMBL, che ha guidato il team di ricerca insieme a Tobias Marschall, circa 15 anni fa la maggior parte delle sequenze del genoma umano si basava su letture di brevi tratti di DNA, insufficienti per una ricostruzione completa. Negli ultimi cinque anni, invece, l’innovazione tecnologica ha reso possibile il sequenziamento sistematico dei genomi umani, consentendo di decodificare segmenti di DNA molto più estesi.
Metodologie di sequenziamento
I due studi hanno adottato approcci distinti ma complementari per realizzare una mappa il più completa possibile della diversità umana. Il primo studio ha sequenziato il genoma di oltre 1.000 persone appartenenti a 26 popolazioni diverse con una risoluzione media, mentre il secondo ha analizzato 65 genomi con un livello di dettaglio molto più elevato. La ricerca si è concentrata in particolare su variazioni strutturali del genoma, dove porzioni significative di DNA si riorganizzano in modi complessi. Mappare queste variazioni è un compito arduo, paragonabile a ricomporre un libro le cui pagine sono state strappate e rimescolate.
Sono state identificate circa 167.000 varianti, raddoppiando la quantità nota fino ad oggi. Circa 3 su 5 di queste varianti si riscontrano in meno dell’1% della popolazione, un livello di dettaglio cruciale per la diagnosi di malattie genetiche rare. Bernardo Rodríguez-Martín, del Centro per la Regolazione Genomica di Barcellona e co-autore di uno degli studi, ha sottolineato l’importanza di questo progresso nel ridurre il bias che ha storicamente favorito i genomi di origine europea, aprendo così la strada a terapie e test più efficaci per persone di tutto il mondo.
Scoperte significative e implicazioni future
Gli autori hanno anche completato la mappatura del cromosoma Y, il quale ha presentato difficoltà di lettura a causa della presenza di sequenze ripetitive, e di un’area complessa del genoma umano legata al sistema immunitario e a oltre 100 malattie. Peter Audano, del Jackson Laboratory americano, ha affermato che ora è possibile identificare con precisione le mutazioni, fornendo strumenti essenziali per gli scienziati che studiano condizioni come l’autismo, le malattie rare e i tumori. Questa nuova mappa rappresenta un passo avanti significativo, permettendo di esplorare aspetti del genoma umano che erano stati trascurati per decenni.
